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华大基因助力清远 地贫防控新模式取得明显成效

  清远新闻网讯(通讯员/覃卫萱 记者/刘秋宜)近日,记者从清远市卫计局获悉,广东省卫计委和财政厅联合下发了《关于印发广东省地中海贫血预防控制项目实施方案的通知》,为目标人群免费提供地贫健康教育、筛查、基因(23型)检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、产前干预、高风险夫妇妊娠结局随访等服务(简称“地中海贫血防控三级筛查”)。但根据有关有数据显示,近年来,以血液学表型为主导的地贫三级筛查方案(血常规→血红蛋白电泳→基因检测)仍存在一定的局限性,因此,新时期要提升地贫防控效果需要依托更全面的检测技术及筛查方案。

华大基因助力清远 地贫防控新模式取得明显成效。

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  地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种因珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性疾病。在广东,地贫是全省高发的地方性重大遗传病,地贫基因携带率为16.83%。为加强地中海贫血防控工作,2011年广东设立了地中海贫血预防控制项目,由省财政每年投入资金补助经济欠发达地区实施地贫防控工作,项目的实施,使得全省中重型地贫患儿出生率大幅下降。为进一步提升地中海贫血防控工作,

  清远市位于广东省中北部,地贫基因携带率高于全省的携带率水平。如何全面提升清远市地中海贫血防控效果,实现中重度地贫零患儿出生目标,是新时期地贫防控面临的重要问题。2017年3月,清远市委、市政府考察组前往深圳国家基因库进行考察,交流中了解到华大基因有更全面检出率更高的检测方法,自主研发了基于高通量测序平台的地贫基因筛查新方法,该方法可以一次检测超过300种地贫基因变异类型,与常规方法相比不仅检测类型更多有助于降低漏检风险,而且检测通量大费用低可以实现基因筛查。清远市考察组同志表示地中海贫血是清远市的高发遗传病,希望借助华大基因的技术力量,进一步提升清远市重型地贫防控水平。

  2017年8月,清远市卫生计生局、清远市财政局、清远市妇女联合会联合发文,建立了一个基于高通量测序进行地贫基因筛查的技术平台,即在原有清远市所开展的以血液学表型主导的地贫三级筛查方案(血常规+电泳+常见型别基因检测)基础上增加地贫301型基因检测(如下图)。若地贫三级筛查中血常规初筛阴性及夫妻双方血红蛋白电泳筛查单阳的人群进行华大基因地贫301型基因检测,通过相互补充减少地贫筛查的漏检率。

清远市地贫基因筛查项目服务流程

  2017年11月至2018年3月,华大基因专家团队肩负重任往返到清远市的8个县(市、区)40多次,对90多个医疗单位的工作人员开展地贫301型基因检测的系统培训(项目介绍、样本采集、寄送、检测、报告解读等多个维度),保证项目得以高效实施。至2018年4月,经过华大基因专家团队以及当地医务人员的共同努力,对原地中海贫血三级筛查的2372例阴性人群进行地贫301型基因筛查。数据显示在原三级筛查的阴性人群中发现较高比例的地贫携带者。

  阶段性实施成果表明,以血液学表型主导的地贫三级筛查在地贫防控中起到了巨大作用,使得中重型地贫患儿出生率大幅降低。清远市为了实现全市地贫防控成效步入更高阶段,通过引进华大基因先进的地贫基因检测技术,科学制定出在原有地贫筛查方案及力度的基础上额外匹配政府经费将地贫301型基因检测对原筛查方案进行补充,正如英德市妇幼保健院欧主任感言,在她们这里刚刚做完传统地贫三级筛查但显示阴性的十几对夫妻,原本需要自己花费500多元进行高通量基因检测的(因为传统的基因检测查不出),现有了华大基因这个项目,这十几对夫妻可以免费享受基因(301型)筛查。方案的整合大幅提升了地贫防控效果,有效减少了一级和二级筛查方法的漏检率。同时罕见基因型的检出不仅解决了临床问题,也为清远市下一步地贫防控方案的制定起到了重要作用。

 
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